عالم سوداني يكتشف مرضاً يؤدّي إلى الصرع وخَرَف الطفولة

توصّل العالم السوداني، استشاري أعصاب الأطفال بالمدينة الطبية بجامعة الملك سعود بالرياض، البروفسور مصطفى عبدالله محمد صالح إلى اكتشاف مرض عصبي جديد يؤدي إلى الصرع وخَرَف الطفولة.

تم ذلك بالتعاون مع علماء من جامعات داكوتا الشمالية والجنوبية وييل وروشستر بأمريكا، وجامعات أكسفورد ولندن في بريطانيا، وجامعة تورنتو بكندا، وجامعة امستردام بهولندا، وجامعة أخن بألمانيا.

وقال العالم السوداني إنّ الجين المورث لهذا المرض يُنْتج أحد مستقبلات القلوتامين التي تكثر في الدماغ وتختص بإرسال النبضات المُحفّزة للخلايا العصبية، مشيرا الى ان خَلَل هذا الجين يؤدي إلى الصرع ابتداءً من مرحلة الطفولة الباكرة وحدوث حركات في الجسم لا إرادّية في حالة الصّحيان مع اختفائها عند النوم، كما يؤدّي أيضاً إلى تراجع الإدراك الذهني وخَرَف الطفولة.

سلالات عرقية

واوضح البروفسور صالح في تصريحات للصحافيين أمس أن المرض اكتشف أولاً في خمسة أطفال ينتمون لعائلة سعودية ثم تمّ إيجاده بعد ذلك في ثلاثة مرضى آخرين من سلالات عرقيه مختلفة من كندا وبورتو ريكو والمغرب، مشيرا الى أن الجين المعطوب تم زرعه في فئران التجارب وتسبب في نفس الحالة المشابهة للإنسان.

وقد قدّم البروفسور مصطفى صالح نتائج هذا البحث في مؤتمر الأكاديمية الأميركية لطب الأعصاب المنعقد في واشنطن العاصمة الأمريكية في أبريل 2015، كما قدّمها أيضاً في مؤتمر الجمعية العالمية لطب الأعصاب والذي انعقد بسانتياغو في شيلي بأمريكا الجنوبية في نوفمبر 2015م.

ونُشر البحث مكتملاً في الموقع الإلكتروني للمجلة الأمريكية للوراثة البشرية (The American Journal of Human Genies)، وهي لا تنشر إلاّ ما يُعَدّ كشفاً جديداً في علم الوراثة البشرية.

يذكر أن بروفيسور صالح كان قد قام بوصف أمراض جديدة في مسار طب الأطفال، وعلم أعصاب الأطفال وعلم الوراثة. فقد توصل قبل عدة سنوات لاكتشاف علمي (مع آخرين) يتعلق بوصف الجين المورث لنوع جديد من مرض ضمور العضلات أطلق عليه اسم (مرض صالح للحثل العضلي).

كما اكتشف نوعاً جديداً من مرض الرّنح الوراثي (الذي يصيب المخيخ)، في عام 2010م، وأطلق عليه اسم (مرض صالح للرنح)، واكتشف أيضاً الجين المورِّث لنوع جديد من مرض الشلل السفلي التشنّجي، (والذي أطلق عليه الرقم 4956/) عام 2012م، كما اكتشف بداية عام 1320 م نوعين جديدين من مرض ضمور العضلات، بالتعاون مع علماء من جامعة هارفارد بأمريكا، وجامعات أكسفورد، ولندن، ونيوكاسل ببريطانيا.

تشنج طفولي

من بين الانجازات العلمية والطبية للبروفيسور مصطفى صالح أيضا اكتشافه الجين المورِّث لأخطر أنواع الصّرع المسمى بتشنُّج الطفولة الباكرة، وهو نوع من الصرع يبتدئ بين شهر وستة أشهر من العمر، متنقِّلاً من مكان لآخر في الجسم، وتفشل الأدوية في السيطرة عليه مما يؤدي لتلف الدماغ ووفاة بعض الحالات، قبل إكمال العام الأول. مصطفى عبدالله محمد صالح

البيان