اكتشاف سبب مرض ستيفن هوكينغ وطريقة مكافحته

اكتشف علماء جامعة ستانفورد الأمريكية الجين الأساسي المساهم في تشكيل المواد المدمرة للخلايا العصبية مسببة مرض التصلب الجانبي الضموري، الذي كان يعاني منه عالم الفيزياء ستيفن هوكينغ.

ويفيد موقع “EurekAlert” بأنه وفقا لنتائج الدراسة، فإن جين “RPS25” يشفر جزءا من البروتينات التي تساعد على تراكم المركبات السامة.

وعندما تمكن الباحثون من حجب هذا الجين في الخمائر التي أخذت من الخلايا العصبية للمرضى وذباب الفاكهة، انخفض مستوى البروتين المرضي بنسبة 50%، ما زاد من عمر الذباب. علاوة على هذا، اتضح أن حجب الجين “RPS25” يخفض كمية البروتينات في نسيج الخلايا التي هي بمثابة نموذج لمرض هنتنغتون وضمور المخيخ والنخاع الشوكي (الرنح النخاعي المخيخي).

وعند الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري (مرض لو جيريج)، تموت الخلايا العصبية الحركية. وهناك العديد من العوامل الجينية المسببة لتطور المرض، ولكن المذنب الأكثر تكرارا، هو الطفرة الحاصلة في أحد الجينات المعبر عنها في تكرار أحد أجزاء الحمض النووي.

وعادة، لا ينبغي للجينات المتكررة تشفير البروتينات، ولكن في هذه الحالة يتم توليف مجمعات بروتينية مرضية تمنع الخلايا من القيام بوظائفها بصورة صحيحة.

روسيا اليوم